AMNIOCENTESE
Page 1 sur 1
AMNIOCENTESE
AMNIOCENTESE
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique à partir de 3 mois de grossesse pour le diagnostic de certaines anomalies fœtales. On la conseille dans le cadre d'un dépistage systématique ou pour compléter un examen échographique douteux. Il existe d'autres méthodes de prélèvement fœtal, mais l'amniocentèse est le plus souvent utilisée car elle est la plus aisée et la moins risquée.
Cet examen effraie souvent les futures mamans, mais il est peu douloureux et les risques encourus pour le bébé sont faibles.
Dans quels cas conseille-t-on une amniocentèse ?
Dans le cadre du dépistage systématique :
âge supérieur à 35 ans
triple test positif
Cas particuliers :
découverte de certaines anomalies à l'échographie
certaines infections de la grossesse
antécédent d'anomalie des chromosomes ou de maladie génétique connue
maladie génétique dans la famille proche (le gène doit être identifié)
incompatibilité des groupes sanguins du fœtus et de la mère
Quelles sont les maladies que l'on peut dépister ?
L'amniocentèse permet de réaliser un caryotype du bébé, c'est-à-dire un comptage du nombre de chromosomes (43 paires) et une analyse de leur forme (manque ou rajout d'un morceau de chromosome = délétions). Elle pourra donc dépister les trisomies ou monosomies (la plus fréquente est la trisomie 21 ou mongolisme) et des délétions importantes (les microdélétions ne sont pas visibles).
Parfois, le médecin pourra demander une analyse fine de certains gènes (par exemple le gène de la mucoviscidose si un enfant de la fratrie est déjà atteint).
L'amniocentèse ne représente pas une analyse de tous les gènes ! D'une part la science ne détient pas la connaissance de tous les gènes, et d'autre part, les gènes connus sont trop nombreux pour être analysés systématiquement.
Comment se déroule l'examen ?
Lors d'une consultation ou d'un examen échographique, le médecin propose l'amniocentèse et fixe une date. Vous ne serez pas hospitalisée, sauf en cas de grossesse à risque.
Le jour de l'amniocentèse, vous vous présenterez à la réception de la Maternité (prévoyez un quart d'heure avant l'heure de rendez-vous effectif) puis dans la salle d'attente des consultations du 2ème étage.
Il n'est pas utile de venir à jeun. Faites-vous accompagner si possible.
L'examen commence par une échographie rapide du bébé pour s'assurer de sa bonne vitalité et pour repérer le site de ponction. Cette zone est largement désinfectée. Le médecin peut alors prélever le liquide amniotique, sous contrôle échographique permanent (écho-guidage fait par la sage-femme). Le fœtus est donc constamment surveillé : juste avant, pendant et juste après la ponction.
Et les complications ?
L'amniocentèse comporte des risques, comme tout examen médical ! Mais ils sont très peu fréquents :
Le risque de fausse-couche : il est de 1 sur 200, soit 0.5%. Mais il est important de rappeler qu'il est bien difficile de distinguer les fausses-couches spontanées de celles dues à l'amniocentèse. Par ailleurs, l'amniocentèse est conseillée et justifiée lorsque le risque d'anomalie fœtale est supérieur au risque de fausse-couche.
Les risques très rares :
déclenchement de contractions utérines
perte des eaux
saignements modérés
fièvre (infection)
blessure de l'utérus ou d'organes voisins
blessure du fœtus (rendue exceptionnelle par la surveillance échographique du fœtus)
Il est fréquent de constater un bleuissement au lieu de ponction. Il est sans conséquence et disparaît très rapidement.
Quelles sont les précautions à prendre après l'examen ?
Vous pourrez rentrer chez vous juste après l'examen. Si vous le pouvez, faites-vous conduire.
Octroyez-vous une journée de repos, c'est-à-dire sans excès (pas de sorties excessives, pas de ménage, pas d'activité physique importante). Un arrêt de travail d'une journée vous sera délivré.
Vous pourrez reprendre vos activités habituelles le lendemain.
Consultez rapidement votre médecin en cas de fièvre, de saignements ou de douleurs abdominales.
Les résultats
Ils sont connus en 2 à 3 semaines (temps nécessaire à la culture des cellules).
Votre médecin vous communiquera le résultat par téléphone. On pourra également vous confirmer le sexe du bébé si vous le désirez.
Des questions ?
N'hésitez pas à poser vos questions à votre médecin, à la sage-femme ou aux infirmières.
Les autres prélèvements fœtaux
Le prélèvement de villosités choriales (PVC)
Il se fait entre 2 et 3 mois de grossesse et consiste à prélever un échantillon de trophoblaste (le futur placenta). Il peut se faire par voie trans-cervicale (par le vagin) ou par voie abdominale.
Il permet d'étayer un diagnostic plus précocement que les autres techniques. Mais compte tenu du risque plus élevé de fausses-couches et de la moindre fiabilité des résultats, il est réservé à des cas particuliers (signes d'appel échographiques précoces, diagnostic de sexe pour les antécédents de maladie génétique liée au sexe, maladies métaboliques, maladies génétiques connues).
Le prélèvement de sang fœtal
Il consiste à prélever une petite quantité de sang fœtal du cordon ombilical, à partir de 3 mois de grossesse.
Cet examen est indiqué dans des cas très particuliers auxquels l'amniocentèse ne peut répondre : lorsque le fœtus est malade ou fortement susceptible de l'être (analyse génétique rapide, les troubles de la coagulation, les déficits immunitaires, les infections materno-fœtales, les maladies métaboliques, le traitement direct du fœtus (transfusion de sang, réanimation "fœtale "), la surveillance du bien-être fœtal) .
L'amniocentèse consiste à prélever du liquide amniotique à partir de 3 mois de grossesse pour le diagnostic de certaines anomalies fœtales. On la conseille dans le cadre d'un dépistage systématique ou pour compléter un examen échographique douteux. Il existe d'autres méthodes de prélèvement fœtal, mais l'amniocentèse est le plus souvent utilisée car elle est la plus aisée et la moins risquée.
Cet examen effraie souvent les futures mamans, mais il est peu douloureux et les risques encourus pour le bébé sont faibles.
Dans quels cas conseille-t-on une amniocentèse ?
Dans le cadre du dépistage systématique :
âge supérieur à 35 ans
triple test positif
Cas particuliers :
découverte de certaines anomalies à l'échographie
certaines infections de la grossesse
antécédent d'anomalie des chromosomes ou de maladie génétique connue
maladie génétique dans la famille proche (le gène doit être identifié)
incompatibilité des groupes sanguins du fœtus et de la mère
Quelles sont les maladies que l'on peut dépister ?
L'amniocentèse permet de réaliser un caryotype du bébé, c'est-à-dire un comptage du nombre de chromosomes (43 paires) et une analyse de leur forme (manque ou rajout d'un morceau de chromosome = délétions). Elle pourra donc dépister les trisomies ou monosomies (la plus fréquente est la trisomie 21 ou mongolisme) et des délétions importantes (les microdélétions ne sont pas visibles).
Parfois, le médecin pourra demander une analyse fine de certains gènes (par exemple le gène de la mucoviscidose si un enfant de la fratrie est déjà atteint).
L'amniocentèse ne représente pas une analyse de tous les gènes ! D'une part la science ne détient pas la connaissance de tous les gènes, et d'autre part, les gènes connus sont trop nombreux pour être analysés systématiquement.
Comment se déroule l'examen ?
Lors d'une consultation ou d'un examen échographique, le médecin propose l'amniocentèse et fixe une date. Vous ne serez pas hospitalisée, sauf en cas de grossesse à risque.
Le jour de l'amniocentèse, vous vous présenterez à la réception de la Maternité (prévoyez un quart d'heure avant l'heure de rendez-vous effectif) puis dans la salle d'attente des consultations du 2ème étage.
Il n'est pas utile de venir à jeun. Faites-vous accompagner si possible.
L'examen commence par une échographie rapide du bébé pour s'assurer de sa bonne vitalité et pour repérer le site de ponction. Cette zone est largement désinfectée. Le médecin peut alors prélever le liquide amniotique, sous contrôle échographique permanent (écho-guidage fait par la sage-femme). Le fœtus est donc constamment surveillé : juste avant, pendant et juste après la ponction.
Et les complications ?
L'amniocentèse comporte des risques, comme tout examen médical ! Mais ils sont très peu fréquents :
Le risque de fausse-couche : il est de 1 sur 200, soit 0.5%. Mais il est important de rappeler qu'il est bien difficile de distinguer les fausses-couches spontanées de celles dues à l'amniocentèse. Par ailleurs, l'amniocentèse est conseillée et justifiée lorsque le risque d'anomalie fœtale est supérieur au risque de fausse-couche.
Les risques très rares :
déclenchement de contractions utérines
perte des eaux
saignements modérés
fièvre (infection)
blessure de l'utérus ou d'organes voisins
blessure du fœtus (rendue exceptionnelle par la surveillance échographique du fœtus)
Il est fréquent de constater un bleuissement au lieu de ponction. Il est sans conséquence et disparaît très rapidement.
Quelles sont les précautions à prendre après l'examen ?
Vous pourrez rentrer chez vous juste après l'examen. Si vous le pouvez, faites-vous conduire.
Octroyez-vous une journée de repos, c'est-à-dire sans excès (pas de sorties excessives, pas de ménage, pas d'activité physique importante). Un arrêt de travail d'une journée vous sera délivré.
Vous pourrez reprendre vos activités habituelles le lendemain.
Consultez rapidement votre médecin en cas de fièvre, de saignements ou de douleurs abdominales.
Les résultats
Ils sont connus en 2 à 3 semaines (temps nécessaire à la culture des cellules).
Votre médecin vous communiquera le résultat par téléphone. On pourra également vous confirmer le sexe du bébé si vous le désirez.
Des questions ?
N'hésitez pas à poser vos questions à votre médecin, à la sage-femme ou aux infirmières.
Les autres prélèvements fœtaux
Le prélèvement de villosités choriales (PVC)
Il se fait entre 2 et 3 mois de grossesse et consiste à prélever un échantillon de trophoblaste (le futur placenta). Il peut se faire par voie trans-cervicale (par le vagin) ou par voie abdominale.
Il permet d'étayer un diagnostic plus précocement que les autres techniques. Mais compte tenu du risque plus élevé de fausses-couches et de la moindre fiabilité des résultats, il est réservé à des cas particuliers (signes d'appel échographiques précoces, diagnostic de sexe pour les antécédents de maladie génétique liée au sexe, maladies métaboliques, maladies génétiques connues).
Le prélèvement de sang fœtal
Il consiste à prélever une petite quantité de sang fœtal du cordon ombilical, à partir de 3 mois de grossesse.
Cet examen est indiqué dans des cas très particuliers auxquels l'amniocentèse ne peut répondre : lorsque le fœtus est malade ou fortement susceptible de l'être (analyse génétique rapide, les troubles de la coagulation, les déficits immunitaires, les infections materno-fœtales, les maladies métaboliques, le traitement direct du fœtus (transfusion de sang, réanimation "fœtale "), la surveillance du bien-être fœtal) .
tita- modo
- Nombre de messages : 29
Age : 39
Localisation : bordeaux
Date d'inscription : 28/03/2008
Page 1 sur 1
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum
|
|